VEXAS: Un syndrome rare touchant plus de 15 000 adultes âgés de 50 ans et plus

Le syndrome VEXAS

Selon une estimation publiée récemment dans JAMA Network, plus de 15 000 adultes âgés de plus de 50 ans sont affectés par un syndrome rare décrit pour la première fois en 2020, le trouble VEXAS (vacuoles, E1-ubiquitin-activating enzyme, X-linked, auto-inflammatoire, somatic). Jusqu’à il y a moins de trois ans, VEXAS était une maladie mystérieuse, mais sa base génétique a finalement été identifiée.

Découverte de la base génétique de VEXAS

Avant cette découverte, les médecins croyaient que les patients atteints de VEXAS souffraient de syndromes inflammatoires non liés à l’âge adulte, car la maladie provoque une gamme de symptômes tels que des éruptions cutanées, de la toux et des douleurs articulaires.

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Cependant, une étude publiée fin 2020 a révélé que toutes ces conditions sont causées par des mutations du gène UBA1 situé dans le chromosome X.
Cette découverte a conduit à une recherche accrue pour comprendre l’incidence de VEXAS et identifier des stratégies thérapeutiques efficaces.

Une première étude chez les adultes âgés aux États-Unis

Une équipe de la NYU Grossman School of Medicine a partagé sa contribution à cet effort. Les chercheurs ont analysé les dossiers de santé électroniques de 163 096 personnes, en grande majorité blanches, en Pennsylvanie, qui ont accepté de faire tester leur ADN sanguin pour détecter des signes de maladie génétique.
L’analyse des échantillons de sang a identifié 12 personnes porteuses de la mutation UBA1, qui présentaient toutes des symptômes de VEXAS.

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En extrapolant à partir de ces données, les chercheurs ont calculé que VEXAS pourrait affecter un homme sur 4 269 âgés de 50 ans et plus aux États-Unis, une fréquence qui suggère que 13 200 personnes pourraient être atteintes de la maladie.
Le syndrome est plus rare chez les femmes, avec environ 2 300 femmes aux États-Unis atteintes de VEXAS.

Un approfondissement des recherches

Le Dr David Beck, chercheur principal de l’étude et professeur adjoint à NYU Langone Health, et son équipe ont annoncé leur intention d’analyser des populations de patients plus diversifiées, en particulier celles présentant des taux plus élevés de maladies rhumatologiques et sanguines. Cela permettra une meilleure compréhension de l’incidence de VEXAS et un meilleur traitement pour les patients atteints de cette maladie rare.

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